Birgit Bortoluzzi

Long Covid - ME/CFS - chronic diseases - Strategies from a 360 perspective

PGx analyses and the lack of consensus

The Consensus Crisis in Medicine: An Urgent Problem with Far-Reaching Consequences

Who doesn’t recognize the famous phrase: “Houston, we have a problem.” and indeed, we are facing a serious issue.

The exponential rise in diseases and bleak future projections paint an alarming picture of global healthcare. However, while medical research continues to advance, a crucial factor remains uncertain: consensus. Science, governments, industry, philanthropy, and healthcare providers struggle to agree on unified priorities. Each stakeholder pursues individual, sometimes conflicting objectives, making the development of coordinated and efficient measures significantly more difficult. This ongoing consensus crisis threatens evidence-based initiatives — including laboratory research and clinical administration in medicine (see Nelson et al., 2024).

The consequences of this discord are profound. Patients relying on clear scientific guidelines and safe medical practices risk being left in a fragmented and inadequately regulated healthcare environment. The absence of unified decision-making may not only delay medical progress but also pose direct risks to individuals suffering from adverse drug reactions (ADRs).

From personal experience, I understand the life-threatening consequences of inaccurate or insufficient medication adjustments. Now, imagine that this lack of scientific consensus impacts not just individuals but millions of patients worldwide — the scale of this issue becomes undeniably urgent.

A paradigm shift is essential, moving toward a coordinated and integrated decision-making framework that unites interdisciplinary expertise with evidence-based solutions. Only through close collaboration among all stakeholders can a viable strategy be developed, one that establishes personalized medicine and pharmacogenetics on a strong and effective foundation.

Personalized Medicine – Between Hope and Uncertainty: The Need for Scientific Consensus

Suddenly, the words “Personalized Medicine” emerged — bright and full of promise. Finally! To me, they shone like Sirius in the night sky, symbolizing a long-awaited revolution in individualized healthcare.

Now, imagine my goal: persuading physicians and clinicians to support me on my journey in preventing severe adverse drug reactions (ADRs) through PGx analysis. Yet, at this pivotal moment, a concerning obstacle arises — uncertainty. The inconsistencies and inaccuracies in various PGx analyses could make it difficult to convince medical professionals to join me on this critical, life-sustaining path. Instead of providing clarity, the data often leads to confusion, making physicians hesitant rather than confident.

To illustrate the gravity of this issue, I present four specific cases involving medication responses. These examples underscore the potentially devastating effects of the current lack of scientific consensus — not only for myself as a patient but also for treating physicians who might unknowingly rely on misleading recommendations. A doctor following these insights blindly could make critical errors in drug selection and dosing, leading to unpredictable and possibly harmful consequences. And unfortunately, this list could extend even further…

I sincerely urge the scientific community to ensure that this rising star of medical innovation shines brightly and sustainably. Through the establishment of consensus, personalized medicine can be solidified as a reliable and transformative force in healthcare. A unified approach is imperative to enable safer, more precise treatments and provide patients with the certainty they desperately need.

Please also refer to the “Microbiome” section
Since pollutants/pesticides also interact with medications (transporter pathways, etc.) and insulin sensitivity/insulin resistance is also a very important topic, please also visit these two sections.

Da auch Schadstoffe/Pestizide mit Medikationen in einer Interaktion stehen (Transporterwege u. v. m.) und auch Insulinsensivität/Insulinresistenz ein sehr wichtiges Thema ist besuchen Sie auch bitte diese Beiden Rubriken.

Deutsch

Die Konsenskrise in der Medizin: Ein akutes Problem mit weitreichenden Konsequenzen

Wer kennt nicht den berühmten Ausspruch: „Houston, wir haben ein Problem.“ – und tatsächlich stehen wir vor einem gewaltigen Problem.

Die exponentielle Zunahme von Krankheiten und die düsteren Zukunftsprognosen zeichnen ein alarmierendes Bild der globalen Gesundheitslage. Doch während die medizinische Forschung fortschreitet, bleibt ein entscheidender Faktor ungewiss: Der Konsens. Wissenschaft, Regierungen, Industrie, Philanthropie und Gesundheitsdienstleister können sich nicht auf einheitliche Prioritäten einigen. Jeder Akteur verfolgt individuelle, teils voneinander abweichende Interessen, was die Entwicklung koordinierter und effizienter Maßnahmen erheblich erschwert. Diese anhaltende Konsenskrise droht, evidenzbasierte Bestrebungen – einschließlich labor- und klinikbezogener Verwaltungsprozesse – in der Medizin ernsthaft zu gefährden (vgl. Nelson et al., 2024).

Die Folgen dieser Uneinigkeit sind gravierend. Patienten, die auf klare wissenschaftliche Leitlinien und sichere medizinische Verfahren angewiesen sind, laufen Gefahr, in einer fragmentierten und unzureichend regulierten medizinischen Landschaft zu verbleiben. Die fehlende einheitliche Entscheidungsfindung kann nicht nur zu verzögerten medizinischen Fortschritten führen, sondern auch zu direkten Risiken für betroffene Patienten, die von unerwünschten Arzneimittelwirkungen (UAWs) betroffen sind.

Aus persönlicher Erfahrung weiß ich, welche lebensbedrohlichen Konsequenzen durch ungenaue oder unzureichende medikamentöse Anpassungen entstehen können. Stellt man sich nun vor, dass dieser fehlende wissenschaftliche Konsens nicht nur Einzelpersonen, sondern Millionen von Betroffenen betrifft, wird die Tragweite dieses Problems deutlich.

Es bedarf dringend eines paradigmatischen Wandels hin zu einer koordinierten und integrierten Entscheidungsfindung, die interdisziplinäre Expertise und evidenzbasierte Lösungen zusammenführt. Nur durch eine enge Zusammenarbeit aller Akteure kann eine tragfähige Strategie entwickelt werden, die die personalisierte Medizin und Pharmakogenetik auf ein solides und effektives Fundament stellt.

Personalisierte Medizin – Zwischen Hoffnung und Unsicherheit: Die Notwendigkeit eines wissenschaftlichen Konsenses

Plötzlich waren sie da – die beiden wegweisenden Worte: „Personalisierte Medizin“. Endlich! Für mich strahlten sie so hell und verheißungsvoll wie Sirius am nächtlichen Himmel und verkörperten die lang ersehnte Zukunft einer individuell abgestimmten medizinischen Versorgung.

Nun stellen Sie sich mein Ziel vor: Ärzte und Kliniker zu überzeugen, mich auf meinem Weg zur Vermeidung schwerwiegender unerwünschter Arzneimittelwirkungen (UAWs) durch PGx-Analysen zu begleiten. Doch genau an diesem entscheidenden Punkt entsteht eine besorgniserregende Herausforderung – eine Unsicherheit, die sich nicht einfach überwinden lässt. Die aktuellen Inkonsistenzen und fehlerhaften Ergebnisse verschiedener PGx-Analysen könnten dazu führen, dass ich diese essenziellen Akteure nicht für meinen lebenswichtigen Weg gewinnen kann. Statt Klarheit erzeugen die Daten oft Verwirrung und führen zu noch größerer Unsicherheit.

Um die Tragweite dieses Problems zu verdeutlichen, präsentiere ich vier konkrete Fälle aus der medikamentösen Praxis. Diese Beispiele zeigen die potenziell verheerenden Auswirkungen des fehlenden wissenschaftlichen Konsenses – sowohl für mich als Patientin als auch für behandelnde Ärzte, die möglicherweise unkritisch auf fehlerhafte Empfehlungen vertrauen. Eine solche unreflektierte Übernahme könnte zu gravierenden Medikationsfehlern führen, sei es durch falsche Dosierungen, riskante Wechselwirkungen oder die unbeabsichtigte Anwendung ungeeigneter Wirkstoffe. Leider könnte diese Liste noch deutlich erweitert werden …

Ich appelliere herzlich an Sie – geben Sie diesem aufstrebenden Stern der medizinischen Innovation durch eine gezielte Konsensbildung in der wissenschaftlichen Gemeinschaft eine nachhaltige, strahlende Zukunft. Nur ein gemeinsames und evidenzbasiertes Vorgehen kann die personalisierte Medizin zu einem zuverlässigen und wegweisenden Instrument machen, das Patientensicherheit gewährleistet und lebensrettende Therapien ermöglicht.